Краниосхизис (от греч. cranion — череп и schizo—расщепляю), - порок эмбрионального развития, выражающейся в том, что кости свода черепа (гл. обр. затылочная, теменные, лобная) частично или полностью отсутствуют и мозг является в той или иной степени открытым. Эта патология несет наследственный характер и передается по аутосомно-рецессивному типу. Исход летальный.
Диагностика во время беременности затруднена, так как на ранних сроках плод недостаточно сформирован для выявления такого рода аномалий, на более поздних - УЗИ- или рентгенографическому исследованию может помешать наличие нескольких плодов. Поэтому данный диагноз ставится на основании клинического обследования, характерных анатомопатологических данных и путем проведения дополнительных визуализационных тестов уже в неонатальный период.
Патология проявляется только у гомозиготных по рецессивному признаку особей (аа), получивших мутантные аллели гена от каждого из гетерозиготных (Аа) внешне здоровых родителей, но являющимися носителями. При продолжающемся скрещивании родительской пары дефект проявляется у 25 % потомков, тогда как 50 % потомков оказываются здоровыми носителями. В таблице 1 приведены расчетные результаты вязок носителей единственного аутосомно-рецессивного признака за исключением заведомо невозможных (родительская особь с генотипом аа).
Таблица 1 - Расчетные результаты вязок носителей единственного аутосомно-рецессивного признака за исключением заведомо невозможных (родительская особь с генотипом аа)
Исключив из разведения носителей дефектного гена, удается снизить частоту проявления аномалий, передающихся по рецессивному типу.
Краниосхизис ведет к летальному исходу. Смерть пациента наступает в зависимости от выраженности патологии в результате недоразвития мозговых центров, отвечающих за обеспечение жизнедеятельности, а также из-за поражения открытых оболочек головного мозга инфекциями.
Щенок породы чихуа-хуа, рожденный посредством Кесарева сечения. В ходе клинического обследования выявлена акрания, частичное отсутствие костей черепа,аплазия кожи вокруг глаз, менингоэнцефалоцеле. В данном случае важно отметить, что самка чихуа-хуа продавалась заводчиками «не в разведение», вязка произвелась по инициативе нынешних владельцев. И все щенки в помете были с различными патологиями.
Два щенка бультерьера (фото отсутствует). Экстренное Кесарево сечение всвязи с многоплодной беременностью, угрожавшей здоровью матери. При осмотре выявлена акрания, частичное отсутствие костей черепа,менингоэнцефалоцеле. Самка приобреталась в разведение.При разговоре с заводчиком была получена информация, что у отца кобеля, участвовавшего в вязке, в одном из пометов также встречался краниосхизис.
В обоих случаях смерть щенков наступила вскоре после появления на свет.
1. Tony S. Blunden BVetMed PhD MRCVS. Animal Health Trust, Balaton Lodge, PO Box 5, Newmarket, Suffolk CBS 7DW, UK.
2. I.A. Nonato, M.R. Ferreira, J.L. Miranda, H.M.B. Braz & J.P. Machado. 2019. Cranioschisis and Anencephaly in a Dog - Challenging Etiology. Acta Scientiae Veterinariae. 47(Suppl 1): 449
3. Nayne Vieira da Silva, Diego José Zanzarini Delfiol, Mônica Horr, João Paulo Elsen Saut, Geison Morel Nogueira. 2023. Use of polymethylmethacrylate plaque as a treatment of cranioschisis associated with meningocele in a Girolando heifer: A case report. Ciência Animal Brasileira
Ассистент ветеринарного врача